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楼主: flc007

谈谈对李盈莹的观感

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发表于 2017-12-5 20:02:41 | 显示全部楼层
世界前3边攻手 发表于 2017-12-5 17:20
这又不是筛查,就是判断一个人的基因是否正常,一个简单的PCR再读下数据,也就1天的时间。基因方面的判断 ...

你说的近视也是表征之一,但始终不能确诊,只能是疑似,如果有家族病史存在的话,那可以高度疑似;
确诊只能是在病变之后,没病变之前,就是正常人;
病变的最主要特征就是心脏主动脉瘤。
一般情况下,30岁之前会病发,但你也不能确认是17岁就会病发还是到30岁才病发。
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发表于 2017-12-5 20:32:44 | 显示全部楼层
linyucang 发表于 2017-12-5 20:02
你说的近视也是表征之一,但始终不能确诊,只能是疑似,如果有家族病史存在的话,那可以高度疑似;
确诊 ...

疑似马凡氏综合症,我个人觉得很容易判断,就是基因突变,这个一天里面就可以确定。
马凡氏综合症是否严重(比如症状的严重程度,发病时间等等)则需要临床判断(不同医生可能给出的结论相差比较大)。

一旦基因检测不过关,在国家队层面就基本绝缘了(否则国际赛场现场发生意外,造成的影响太大,谁也担不起责任)。

双赢能进入国家队名单,显然无忧

点评

很多疑似马凡做基因检测是查不到马凡点的,但明显的有外部特征点,马凡主要影响结缔组织,也不是马上就发作,很多都只能是疑似;如有家族病史能马上确诊。 直到心脏出现病变然后马上做心脏手术,能防止继续恶性病变  详情 回复 发表于 2017-12-5 20:58
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发表于 2017-12-5 20:58:33 | 显示全部楼层
世界前3边攻手 发表于 2017-12-5 20:32
疑似马凡氏综合症,我个人觉得很容易判断,就是基因突变,这个一天里面就可以确定。
马凡氏综合症是否严 ...

很多疑似马凡做基因检测是查不到马凡点的,但明显的有外部特征点,马凡主要影响结缔组织,也不是马上就发作,很多都只能是疑似;如有家族病史能马上确诊。
直到心脏出现病变然后马上做心脏手术,能防止继续恶性病变。
很多马凡20多岁都不出现心脏病变现象,所以一直以来马凡就是早期确诊难。
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发表于 2017-12-5 21:25:03 | 显示全部楼层
linyucang 发表于 2017-12-5 20:58
很多疑似马凡做基因检测是查不到马凡点的,但明显的有外部特征点,马凡主要影响结缔组织,也不是马上就发 ...

英文:marfan syndrome, 马凡氏综合症(非常复杂,影响不同器官和系统的综合症),注意不是marfan disease.

我昨天看了看比较严肃的英文wiki, fbn1基因突变是马凡氏的分子生物学上的原因,只要基因突变就是疑似马凡;当症状在不同器官中的症状个数达到一定程度(一般5个,按照那个大家公认的判断标准细则)就是马凡氏综合症。

“疑似马凡做基因检测是查不到马凡点的”不知道你这个说法是哪儿来的,我不做生物医药很多年了,不太懂你的说法。fbn1基因没有突变,显然就不是马凡;如果有突变就是疑似,如果症状足够(比如不同器官有了5个症状)就是马凡。

这种基因突变,一般小公司一天就能做出来了,这基因方面的检测没有任何可模棱两可的地方;fbn1的某些变异可能症状严重性有些可能轻些,同时个体差别可能比较大,这些倒是很可能的

点评

。。。。。自己到医院问问就知道好不好查了; 大多数个体明显的早就外部特征显性了,很好查; 上到要用基因检测的,一个是小孩(不知情),一个是外部特征很不明显的; 基因突变检测也不是你说的那简单,要查无义  详情 回复 发表于 2017-12-5 22:15
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发表于 2017-12-5 22:15:26 | 显示全部楼层
世界前3边攻手 发表于 2017-12-5 21:25
英文:marfan syndrome, 马凡氏综合症(非常复杂,影响不同器官和系统的综合症),注意不是marfan diseas ...

。。。。。自己到医院问问就知道好不好查了;
大多数个体明显的早就外部特征显性了,很好查;
上到要用基因检测的,一个是小孩(不知情),一个是外部特征很不明显的;
基因突变检测也不是你说的那简单,要查无义突变然后检索,并不是所有突变都跟马凡相关。最好是查家族病史,如果有家人有确诊马凡,那对比检测基因才最准确快速。
在医学上,突变和马凡是很严谨的两回事,不是说查到Fbn1突变就是马凡。
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发表于 2017-12-5 22:24:04 | 显示全部楼层
linyucang 发表于 2017-12-5 22:15
。。。。。自己到医院问问就知道好不好查了;
大多数个体明显的早就外部特征显性了,很好查;
上到要用 ...

国内不少重点3甲医院的不同系室都是我以前生物医药研究方面的客户,我对这些人说的话都比较存疑。我只基于大家公认的文献和实验结果以及基于常理的推断和判断。
我没说过“查到Fbn1突变就是马凡”,我说的是“疑似马凡”, 至于这种变异有多少作用,细胞/分子生物学/动物实验都可以检测出一部分,当然更严谨的还是临床诊断。

点评

这个需要理解,医生特别是现在的医生,说话都是模棱两可很正常,最主要的还是出于自我保护; 如果是知道的人/熟人,同时又没有可能的厉害关系。他们会对你敞开心扉的。。。  详情 回复 发表于 2017-12-5 22:33
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发表于 2017-12-5 22:33:31 | 显示全部楼层
世界前3边攻手 发表于 2017-12-5 22:24
国内不少重点3甲医院的不同系室都是我以前生物医药研究方面的客户,我对这些人说的话都比较存疑。我只基 ...

这个需要理解,医生特别是现在的医生,说话都是模棱两可很正常,最主要的还是出于自我保护;
如果是知道的人/熟人,同时又没有可能的厉害关系。他们会对你敞开心扉的。。。
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发表于 2017-12-6 07:12:34 来自手机 | 显示全部楼层
lobster 发表于 2017-12-5 17:37
是的,哈克也打过沙排。

哈克现在也打。她是主要打室内,夏天打打沙排
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发表于 2017-12-6 07:14:35 来自手机 | 显示全部楼层
zeayung 发表于 2017-12-5 17:46
不过哈克地面未必有张宝那么能扛。倒是进攻比张宝更顺畅一点儿,球路更鬼一点儿。张其实里约那时还是球路 ...

哈克现在球路不太可能比张常宁多。哈克是点高,点比张常宁高。
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发表于 2017-12-6 10:23:20 | 显示全部楼层
水之蓝 发表于 2017-12-5 15:50
这小孩还真不错
我觉得很有潜力

也不能拔苗助长,今年北汽后排波动的很大一部分原因,也是对她拔苗助长了,以她现在的水准,打满全场、打满整个赛季,肯定是要出问题的
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发表于 2017-12-6 16:56:47 | 显示全部楼层
世界前3边攻手 发表于 2017-12-5 17:20
这又不是筛查,就是判断一个人的基因是否正常,一个简单的PCR再读下数据,也就1天的时间。基因方面的判断 ...

也就是说 即使基因检测检查出突变的位点了
也不一定说明是马凡 还是要结合临床症状?
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发表于 2017-12-6 18:26:17 | 显示全部楼层
水之蓝 发表于 2017-12-6 16:56
也就是说 即使基因检测检查出突变的位点了
也不一定说明是马凡 还是要结合临床症状?

是,检测出基因突变只是疑似,但不一定是。马凡氏综合症的确诊需要同时结合临床症状判断(文献/临床判断中有明确的判断标准,如不同器官中5种不同病变)

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也就是说 fnb1这个基因中604个突变点 无论哪个突变点阳性 最后都无法确诊马凡 必须在临床症状+基因突变点阳性才能确诊 那正常人存在这个基因的突变吗  详情 回复 发表于 2017-12-7 09:16
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发表于 2017-12-6 18:31:55 | 显示全部楼层
世界前3边攻手 发表于 2017-12-6 18:26
是,检测出基因突变只是疑似,但不一定是。马凡氏综合症的确诊需要同时结合临床症状判断(文献/临床判断 ...

明年进国家队,就不是。不进国家队,就是。
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发表于 2017-12-7 09:16:34 | 显示全部楼层
世界前3边攻手 发表于 2017-12-6 18:26
是,检测出基因突变只是疑似,但不一定是。马凡氏综合症的确诊需要同时结合临床症状判断(文献/临床判断 ...

也就是说 fnb1这个基因中604个突变点 无论哪个突变点阳性 最后都无法确诊马凡
必须在临床症状+基因突变点阳性才能确诊
那正常人存在这个基因的突变吗
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发表于 2017-12-7 10:33:28 | 显示全部楼层
闽江涛涛 发表于 2017-12-5 13:04
世界杯打塞尔维亚,刘宴含12扣4分1失误,曾春蕾9扣1分2失误。我能说3梅这个奇兵很不错吗。但是,3梅和曾 ...

好像最後一分是三梅攔網得分的,但是因為是雙人攔網,所以看的不太清楚。

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是的,世界杯打俄国最后1分就是3梅拦死了薛尔班。其实打俄国那场是曾在世界杯上最好的一场球,但最后郎平还是把她换下让3梅去拦网。  详情 回复 发表于 2017-12-7 11:00
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发表于 2017-12-7 11:00:18 | 显示全部楼层
wensheng 发表于 2017-12-7 10:33
好像最後一分是三梅攔網得分的,但是因為是雙人攔網,所以看的不太清楚。

是的,世界杯打俄国最后1分就是3梅拦死了薛尔班。其实打俄国那场是曾在世界杯上最好的一场球,但最后郎平还是把她换下让3梅去拦网。

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二换三上去的,不是换拦网  详情 回复 发表于 2017-12-7 11:22
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发表于 2017-12-7 11:22:44 | 显示全部楼层
闽江涛涛 发表于 2017-12-7 11:00
是的,世界杯打俄国最后1分就是3梅拦死了薛尔班。其实打俄国那场是曾在世界杯上最好的一场球,但最后郎平 ...

二换三上去的,不是换拦网
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发表于 2017-12-7 12:25:41 | 显示全部楼层
水之蓝 发表于 2017-12-7 09:16
也就是说 fnb1这个基因中604个突变点 无论哪个突变点阳性 最后都无法确诊马凡
必须在临床症状+基因突变 ...

是,必须结合临床症状判断(业界有设定的标准)。
既然是“普通人“了,也就不是马凡氏综合症了;即使万一”正常人“有这样的基因突变,说明这个突变对这个个体(几乎)没有影响。本来这病发生率极小,”正常人“就不用杞人忧天了
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发表于 2017-12-7 16:02:16 | 显示全部楼层
原江苏男排和国家男排的接应陆飞刚去世,他才41岁,和安家杰是一届国家队,英年早逝,太可惜了。
陆飞的病一直传说与马氏症有关,但他去世的原因是腹动脉瘤手术后没抢救过来。
愿陆飞一路走好,也愿盈莹与马氏症无关。

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看百度79的 有误?  详情 回复 发表于 2017-12-7 16:18
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发表于 2017-12-7 16:18:18 | 显示全部楼层
闽江涛涛 发表于 2017-12-7 16:02
原江苏男排和国家男排的接应陆飞刚去世,他才41岁,和安家杰是一届国家队,英年早逝,太可惜了。
陆飞的病 ...

看百度79的 有误?

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那就是不到40岁,更可惜了。  详情 回复 发表于 2017-12-7 16:20
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